传统的塌缩（Collapsed）单倍体基因组仅能保留每个杂合区域的一个等位基因序列，会丢弃另一套同源染色体的遗传信息，这一局限性在菠萝等高杂合、无性繁殖作物中尤为突出，严重制约了其遗传研究与分子育种进程。菠萝（Ananas comosus）作为全球重要的热带水果，长期依赖少数主栽品种导致遗传基础狭窄，易受病虫害和非生物胁迫威胁，亟需高质量的单倍型（Haplotype-resolved）参考基因组来解析其基因组复杂性与重要农艺性状的遗传基础。
2026年5月，我院方静平团队联合澳大利亚昆士兰大学、昆士兰州初级产业部农业科学研究院及莫道克大学等国际科研单位，在国际园艺学顶级期刊《Horticulture Research》(位列园艺领域第一)在线发表题为“The heterozygous pineapple genome demonstrates the importance of haplotype-resolved plant genomes”的研究论文。该研究整合了PacBio HiFi长读长测序与Hi-C技术，基于HapHiC等主流分型软件并融合课题组自主优化的算法策略，成功组装出全球百年经典加工型菠萝主栽品种“Smooth Cayenne”克隆系‘F180’的近端粒到端粒（near-T2T）单倍型解析基因组，获得了两套完整的25条染色体单倍型，总大小858 Mb，组装与注释的BUSCO完整性均超过99%。多项质量指标达到基因组组装金标准。研究在两个单倍型间共鉴定到150余万个SNPs和1953个SVs，其中74个倒位共覆盖基因组3%-4%的序列。通过与多个菠萝基因组的比较发现，部分大片段倒位（如~6 Mb的INV560）在其他菠萝品种中均未能检出，说明未进行单倍型分辨的基因组难以准确捕捉此类结构变异。结合374份F₁代幼苗的重组景观分析，研究首次发现20号染色体上1.3 Mb的臂内倒位（INV553）会造成重组抑制现象，而24号染色体上6 Mb的臂间倒位（INV560）仍可通过短双交换事件允许有限的基因流，说明倒位的遗传效应并非仅由片段大小决定，而是由其在染色体上的位置、类型等因素共同决定。据此提出了一个创新性倒位抑制重组的机制模型（见下图）。此外，将11,879个DArTseq标记重新锚定到新组装的‘F180’单倍型参考基因组后，原‘F153’塌缩参考基因组中大量虚假的染色体间连锁被有效清除，为全基因组关联分析和基因组预测提供了更可靠的基础。本研究为菠萝重要农艺性状的遗传解析和分子育种提供了数据资源，更证明了单倍型解析基因组在解析高杂合度作物异质性、结构变异和减数分裂重组抑制中的不可替代性，为其他无性繁殖作物的基因组研究与遗传改良提供了可借鉴的思路。
菠萝F180染色体倒位重组抑制的机制模型
臂内倒位（如20号染色体）：单个交叉互换会产生“双着丝粒桥”和“无着丝粒片段”，导致配子无法存活，从而形成一个严格的“重组冷点”；臂间倒位（如24号染色体）：单个交叉互换也会产生基因重复或缺失的不平衡配子，但短距离的双重交叉可以恢复染色体完整性，允许少量基因交换，因此重组冷点效应相对较弱。
福建师范大学生命科学学院为论文第一单位。我院方静平副教授为论文第一作者，澳大利亚昆士兰大学Patrick J. Mason博士为共同第一作者，澳大利亚技术科学与工程院院士、昆士兰大学Robert J. Henry教授为通讯作者。昆士兰州初级产业部的国际著名园艺学家Garth Sanewski博士、生物信息学家Matthew Webb博士和方静平课题组硕士生周琳薇对本研究做出了核心贡献。英国皇家学会院士、印度及德国科学院院士、澳大利亚莫道克大学Rajeev K. Varshney教授为本研究给予了重要指导。
全文链接：https://doi.org/10.1093/hr/uhag189